enfermedad de MERZBACH

una forma de leucodistrofia o leucoencefalopatía, que usualmente solo afecta a los varones. Se trata de una enfermedad crónica del sistema nervioso central que se inicia en la infancia y que se caracteriza por nistagmo rotatorio, ataxia, tremor, espasticidad y demencia. Una vez iniciada, la enfermedad progresa lentamente, persistiendo durante décadas. Es un desorden recesivo ligado al cromosoma X. Una segunda forma de este síndrome, con un curso más rápido y que comienza en la edad adulta, se caracteriza por fotosensibilidad de la piel, dwarfismo, ataxia cerebelosa, signos corticoespinales, cataratas, retinitis pigmentosa y sordera.